Descripción
Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, nomenclatura ISCN y exámenes de diagnóstico (FISH, aCGH).
Mapa conceptual
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Subtemas
Cada uno tiene su propia páginaActividades
Incluye las de sus subtemas
🧰 Herramienta
Del cariotipo al síndrome
Escribir el cariotipo ISCN de alteraciones numéricas y nombrar el síndrome y sus rasgos principales.
🩺 Salud🛠️ En desarrollo
en Alteraciones cromosómicas
🧰 Herramienta
Interpreta el FISH
Interpretar FISH con sondas CEP y locus específico en interfase y metafase (sexo cromosómico, trisomías, HER2, Cri du ch…
🩺 Salud🛠️ En desarrollo
en Diagnóstico citogenético y molecular
🧰 Herramienta
Interpreta el aCGH: la familia con abortos recurrentes
Interpretar ganancias y pérdidas en un perfil aCGH y relacionarlas con un reordenamiento balanceado en un progenitor.
🩺 Salud🛠️ En desarrollo
en Diagnóstico citogenético y molecular
✏️ Quiz
Síndromes cromosómicos
Relacionar Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter y Cri du chat con su alteración y rasgos.
🩺 Salud🛠️ En desarrollo
en Alteraciones cromosómicas
✍️ Práctica
Traduce la fórmula ISCN
Pasar de la fórmula ISCN a la descripción y viceversa (del, dup, r, inv, t, rob, mar, fra, mosaicos).
🧬 General🛠️ En desarrollo
en Alteraciones cromosómicas
Quices
Con retroalimentación inmediataImágenes
Esquemas, láminas y fotografías del tema
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Recursos y material extra
Enlaces, videos y apuntes
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